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Mucopolisacaridosis II – rearreglos por MLPA del gen IDS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E166
Técnica MLPA
Genes / Variantes IDS
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno multisistémico ligado al X caracterizado por la acumulación de glicosaminoglicanos. La edad de inicio, la gravedad de la enfermedad y la tasa de progresión varían significativamente entre los afectados. Los hallazgos en ambas formas de MPS II (de desarrollo lento y tardío) incluyen: baja estatura, macrocefalia, macroglosia, voz ronca, pérdida de audición conductiva y neurosensorial, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, estenosis espinal, y síndrome del túnel carpiano.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26