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Mucopolisacaridosis II – secuencia por NGS del gen IDS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E165
Técnica NGS
Genes / Variantes IDS
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno multisistémico ligado al X caracterizado por la acumulación de glicosaminoglicanos. La edad de inicio, la gravedad de la enfermedad y la tasa de progresión varían significativamente entre los afectados. Los hallazgos en ambas formas de MPS II (de desarrollo lento y tardío) incluyen: baja estatura, macrocefalia, macroglosia, voz ronca, pérdida de audición conductiva y neurosensorial, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, estenosis espinal, y síndrome del túnel carpiano.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26