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Mutación del factor XII

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E627
Técnica Real Time PCR
Genes / Variantes F12
Días de procesamiento 20 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La deficiencia del factor XII es una alteración hereditaria caracterizada por una deficiencia del factor de coagulación XII en la sangre. En general, las personas con esta alteración no presentan sangrado anormal u otros síntomas. Algunas personas afectadas pueden presentar tendencia a la hemorragia, apoplejía cerebral, edema local, dolor de cabeza intenso, dolor abdominal, varias formas de alergia, tromboflebitis y úlcera.