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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 – secuenciación NGS del gen RET con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E568
Técnica NGS
Genes / Variantes RET
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2) se clasifica en tres subtipos: MEN 2A, FMTC (carcinoma medular de tiroides familiar) y MEN 2B. Los tres subtipos implican un alto riesgo de desarrollo de carcinoma medular de la tiroides (MTC); MEN 2A y MEN 2B tienen un mayor riesgo de feocromocitoma; MEN 2A tiene un mayor riesgo de adenoma o hiperplasia paratiroidea. Las características adicionales en MEN 2B incluyen los neuromas de la mucosa de los labios y la lengua, facies distintivas con labios agrandados, ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal y un hábito «marfanoide». El MTC generalmente ocurre en la primera infancia en MEN 2B, en la edad adulta temprana en MEN 2A y en la mediana edad en FMTC.

Las pruebas genéticas moleculares para identificar una variante patogénica en gen RET de línea germinal heterocigota están indicadas en todos los individuos con diagnóstico de hiperplasia de células C primaria o MTC o un diagnóstico clínico de MEN 2. La identificación de una variante patogénica en gen RET de línea germinal en pruebas genéticas moleculares establece el diagnóstico si las características clínicas no son concluyentes.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26