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Neoplasia endócrina múltiple tipo I – secuencia por NGS del gen MEN1

Especialidad Oncología
Código Único E132
Técnica NGS
Genes / Variantes MEN1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) es un síndrome tumoral hereditario poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de tumores de la paratiroides, del páncreas endocrino y de la hipófisis anterior. La penetrancia es extremadamente alta y la frecuencia es igual para ambos sexos. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26