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Osteocondromas Múltiples Hereditarios – rearreglos por MLPA de los genes EXT1 y EXT2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E40
Técnica MLPA
Genes / Variantes EXT1 y EXT2
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La exostosis multiple hereditaria es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26