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Osteocondromas Múltiples Hereditarios – rearreglos por MLPA del gen EXT1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E231
Técnica MLPA
Genes / Variantes EXT1
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Los Osteocondromas Múltiples Hereditarios se caracterizan por el crecimiento de tumores óseos benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades y restringir el movimiento articular. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. Los osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis; puede regresar en edad adulta. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida. Existen distintos genes implicados en la enfermedad: el gen EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26