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Panel de Cáncer Hereditario con CNVs – 53 genes

Especialidad Oncología
Código Único E907
Técnica NGS
Genes / Variantes 53 genes asociados a predisposición de cáncer hereditario con análisis de CNVs ( APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; CTNNA1; EPCAM* (variantes do tipo CNV); EGFR* (variante NM_005228.5:c.2369C>T; p.(Thr790Met)); FH; FLCN; HOXB13* (variante NM_006361.6:c.251G>A; (p.Gly84Glu)); MAX; MEN1; MET; MITF* (variante NM_000248.4:c.952G>A; p.(Glu318Lys)); MLH1; MSH2; MSH6; MUTYH; NF1; NF2; PALB2; PMS2; POLD1; POLE; PTEN; PTCH1; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2;  VHL; WT1)
Días de procesamiento 35 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Esta prueba detecta mutaciones de la línea germinal mediante la secuenciación completa por NGS y análisis de CNVs. Está indicado para personas con antecedentes familiares de cáncer, incluye los genes de mayor recomendación médica. Los genes analizados son APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; CTNNA1; EPCAM* (variantes do tipo CNV); EGFR* (variante NM_005228.5:c.2369C>T; p.(Thr790Met)); FH; FLCN; HOXB13* (variante NM_006361.6:c.251G>A; (p.Gly84Glu)); MAX; MEN1; MET; MITF* (variante NM_000248.4:c.952G>A; p.(Glu318Lys)); MLH1; MSH2; MSH6; MUTYH; NF1; NF2; PALB2; PMS2; POLD1; POLE; PTEN; PTCH1; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2;  VHL; WT1
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26