Código E197 Especialidad: Oncología Nombre del estudio: Panel de Cáncer Hereditario (GeneOne) Descripción de la Patología: Esta prueba detecta mutaciones de la línea germinal mediante la secuenciación completa por NGS y análisis de CNVs. Está indicado para personas con antecedentes familiares de cáncer. Los genes analizados son AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDUA, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 Utilidad: La utilidad de este estudio está dada por la posibilidad de identificar una mutación que predispone a determinados tipos de cáncer hereditario. Una vez identificada la mutación en el caso índice, se puede analizar a todos los miembros de la familia. Técnica: NGS Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios: Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa Se procesa en: 40 días hábiles
