< Volver

Panel de genes asociados a Cáncer colorrectal con poliposis, por NGS con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E489
Técnica NGS
Genes / Variantes 12 genes (APC; AXIN2; BMPR1A; FLCN; MSH3; MUTYH; NTHL1; POLD1; POLE; PTEN; SMAD4; STK11)
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La poliposis colónica familiar es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la aparición de miles de pólipos en el colon que pueden progresar a cáncer de colon. Afecta a uno de cada 10.000 o 30.000 nacidos vivos. Solo 1 de cada 100 cánceres de colon es debido a esta enfermedad.
Los pacientes con poliposis colónica familiar tienen con frecuencia otras enfermedades asociadas como el síndrome de Gardner o el síndrome de Turcot.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26