< Volver

Panel de genes asociados a Cáncer de mama-ovario hereditario, por MLPA

Especialidad Oncología
Código Único E571
Técnica MLPA
Genes / Variantes 12 genes (BRCA1; BRCA2; CDH1; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PALB2; STK11; CHEK2; PMS2; TP53)
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado con los genes BRCA1 y BRCA2 (HBOC) se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama femenino y masculino, cáncer de ovario y, en menor medida, otros cánceres como cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma, principalmente en individuos con una variante patogénica en gen BRCA2.
No todas las familias con múltiples casos de cáncer de mama y ovario tienen mutaciones en BRCA1 o BRCA2. Existen también otros genes que se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otro tipo, como mutaciones en los genes supresores de tumores TP53, CDH1, o PALB2 entre otros.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26