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Panel de genes asociados a Trombofilia por NGS

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E396
Técnica NGS
Genes / Variantes 20 genes (ADAMTS13; F2; F5; FGA; FGB; FGG; HRG; PIGA; PLAT; PLG; PROC; PROS1; SERPINC1; SERPIND1; SERPINE1; THBD; F3; PROCR; PROZ; TFPI)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La trombofilia es una patología que se caracteriza por formar trombos (coágulos) en la circulación que obstruyen el adecuado flujo sanguíneo. Puede ser adquirida, más conocida como síndrome antifosfolipídico, o hereditaria.
Es un desorden del mecanismo hemostático donde se demuestra una predisposición anormal a la trombosis. Puede manifestarse como un evento tromboembólico espontáneo o de una severidad desproporcionada al estímulo, en el territorio venoso y ocasionalmente arterial, con una tendencia variable a la recurrencia. La presencia de este factor predisponente no implica necesariamente la aparición de un evento trombótico. La enfermedad trombótica es multifactorial como resultado de la conjunción de varios factores, genéticos, ambientales y de condiciones adquiridas que determinan la expresión clínica individual.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26