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Panel de portadores 11 enfermedades monogénicas

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E902
Técnica NGS
Genes / Variantes CFTR, DMD, SMN1, F9, GAA, GALT, GJB2, HBA1, HBA2, HBB, PAH, SLC26A4, ATP7B y FMR1
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento informado VISTA, Orden médica, DO.LA.26 v1
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Algunas personas quisieran tener más información acerca de la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética antes del embarazo