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Panel genético hereditario de colon

Especialidad Oncología
Código Único E904
Técnica NGS
Genes / Variantes 16 genes (MUTYH, APC, SKT11, MSH6, MSH2, MLH1, PMS2, P53, POLE, POLD1, EPCAM, CDH1, PTEN, SMAD4, CHEK2, MLH3)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Cáncer Colorrectal constituye una de las patologías neoplásicas con mayor componente hereditario. La enfermedad puede dividirse en síndromes colorrectales no-polipósicos y síndromes colorrectales polipósicos.