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Panel NGS de arritmias sin cardiopatia estructural

Especialidad Cardiología
Código Único E209
Técnica NGS
Genes / Variantes 89 genes (AKAP9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, PTPN11, RAF1, RASA1, CLCA2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL2, FLNC, GAA, GATA5, GJA1, GJA5, GLA, GNB2, GPD1L, GREM2, HCN4, IRX3, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPHL, MYH6, MYH7, NKX2-5, NKX2-6, NOS1AP, NPPA, PITX2, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TBX3, TBX5, TECRL, TMEM175, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTR, ZFHX3)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Una arritmia cardíaca es un trastorno de la frecuencia cardíaca o del ritmo cardíaco. Ocurre cuando los impulsos eléctricos que coordinan los latidos del corazón no funcionan adecuadamente. La señalización defectuosa hace que el corazón lata demasiado rápido (taquicardia), demasiado lento (bradicardia) o de forma irregular. En este caso se estudian las arritmias hereditarias sin cardiopatía estructural.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26