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Panel NGS LMA y SMD hereditario

Especialidad Oncología
Código Único E906
Técnica NGS
Genes / Variantes 27 genes (ANKRD26; ATM; BLM; BRCA1; BRCA2; CBL; CEBPA; CHEK2; DDX41; ETV6; GATA2; IKZF1; MLH1; MSH2; MSH6; NF1; PMS2; PAX5; PTPN11; RTEL1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SRP72; TERC; TERT; TP53)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Esta prueba es una secuenciación masiva y paralela (NGS) que incluye la secuenciación específica dirigida de genes para la complementación diagnóstica de casos de Leucemia Mieloide Aguda y Síndrome Mielodisplásico.