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Panel NGS para arritmias cardíacas completo

Especialidad Cardiología
Código Único E210
Técnica NGS
Genes / Variantes 245 genes (ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, ALMS1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, ANKRD1, ANO5, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CLCA2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FBXO32, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNB2, GNPTAB, GPD1L, GREM2, GSK3B, GUSB, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, IRX3, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, OBSCN, OPA3, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PITX2, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM175, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17, ZFHX3)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Los tipos principales de arritmias cardiacas hereditarias son el síndrome de QT Largo, el síndrome de QT corto, la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y el síndrome de Brugada. Estas son la consecuencia de mutaciones en varios genes que codifican para canales iónicos o para proteínas involucradas en su regulación. Estas mutaciones conllevan a alteraciones en las corrientes iónicas que determinan la morfología y duración del potencial de acción cardiaco. Individuos con estos trastornos a menudo presentan episodios de arritmia potencialmente mortales.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26