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Panel NGS para cáncer de páncreas hereditário, con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E496
Técnica NGS
Genes / Variantes 17 genes (APC; ATM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; CDK4; CDKN2A; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; NF1; PMS2; RAD1C; SMAD4; STK11; TP53)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El cáncer de páncreas es uno de los tumores más agresivos del tracto digestivo. La enfermedad representa aproximadamente el 3% de todos los cánceres. El cáncer de páncreas es el octavo cáncer más frecuente en las mujeres y el décimo tipo de cáncer más frecuente en los hombres.

Los tumores de la cabeza del páncreas pueden interferir con el drenaje de la bilis hacia el intestino delgado. Por lo tanto, la ictericia causada por la obstrucción del flujo de bilis es, por lo general, un síntoma inicial. La ictericia se acompaña de prurito por todo el cuerpo, debido al depósito de cristales de sales biliares bajo la piel. Se producen vómitos en los casos en que el cáncer de la cabeza del páncreas obstruye el paso del contenido del estómago hacia el intestino delgado u obstruye el intestino delgado.

Dado que el adenocarcinoma de páncreas se ha extendido a menudo a otras partes del cuerpo antes de su diagnóstico, el pronóstico del cáncer de páncreas es poco alentador. La mayoría de los pacientes con cáncer de páncreas fallecen por esta enfermedad debido a que los tumores se diagnostican tarde.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26