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Panel NGS Para Cáncer gástrico hereditario, con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E497
Técnica NGS
Genes / Variantes 15 genes (APC; ATM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; CDH1; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2; SMAD4; STK11; TP53; PALB2)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El cáncer gástrico difuso hereditario es un tumor epitelial raro del estómago, caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad temprana, asociado con mutaciones heterocigotas de la línea germinal de los genes CDH1, MAP3K6 y CTNNA1. En etapas tempranas se presenta con síntomas inespecíficos y vagos, en etapas avanzadas puede causar náuseas y vómitos, disfagia, pérdida de apetito, masa abdominal o pérdida de peso. Las mujeres también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama lobular.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26