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Panel NGS para cardiomiopatia dilatada

Especialidad Cardiología
Código Único E216
Técnica NGS
Genes / Variantes 129 genes (ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, BAG3, BRAF, CALR3, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CDH2, CHRM2, COL7A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GSK3B, GYG1, HAMP, HFE, IDH2, ILK, JARID2, JUP, KCNJ2, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MEF2C, MIB1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NONO, NRAP, OBSCN, OPA3, PDLIM3, PKD2, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RBM24, RYR2, SCN1B, SCN5A, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TFR2, TMEM43, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, XK, ZBTB17)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La miocardiopatía dilatada (MCD) es la forma más común de disfunción ventricular. Su diagnóstico requiere la presencia de dilatación ventricular izquierda con disfunción sistólica en ausencia de condiciones de carga que puedan justificarlo (hipertensión, enfermedad valvular o enfermedad coronaria).
Cuando la etiología de la miocardiopatía no se logra determinar, se llama MCD idiopática; en este grupo es en el que la etiología genética tiende a tener más importancia.
Actualmente, más de 50 genes se encuentran asociados a la MCD. Existen múltiples clasificaciones. Por un lado, se pueden clasificar por las mutaciones en las funciones celulares: sarcoméricas: TTN, MYH7, ACTC1, TPM1 y TNN13; aquellas que afectan el disco-Z: BAG3. Mutaciones que afectan la homeostasis electrolítica: PLN (phospholamban), SERCA2a, SCN5A, R222Q. Mutaciones que alteran la estructura proteica: LMNA. EMD, SYNE1, EDMD1, DES. Por último, mutaciones que afectan la expresión génica: RBM20, EYA4.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26