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Panel NGS para cardiomiopatías (general)

Especialidad Cardiología
Código Único E563
Técnica NGS
Genes / Variantes 237 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNJ2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MEF2C, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NONO, NOTCH1, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El término «cardiomiopatía» (o «miocardiopatía») significa «enfermedad del músculo cardíaco». Estas enfermedades dañan la tonicidad muscular del corazón, aumentan el tamaño del corazón o lo hacen más grueso y rígido que lo normal. En raros casos, el tejido cicatrizante reemplaza el tejido muscular. Algunas personas con cardiomiopatía tienen vidas largas y sanas. Sin embargo, en otros casos puede hacer que el corazón sea menos capaz de bombear sangre a todo el cuerpo. Esto puede causar complicaciones serias, entre ellas insuficiencia cardiaca, ritmos cardiacos anormales o paro cardiaco. Los infartos, la hipertensión arterial, algunas infecciones y otras enfermedades también pueden causar cardiomiopatía. Algunos tipos de cardiomiopatía son hereditarios. A pesar de eso, en muchas personas se desconoce la causa.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26