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Panel NGS para dislipidemias familiares

Especialidad Cardiología
Código Único E831
Técnica NGS
Genes / Variantes 86 genes (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ADD1, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOE, ATF6, BLK, BSCL2, CAV1, CELSR2, CETP, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1, EIF2AK3, EPHX2, FABP2, FOXC2, FOXP3, FTO, GALNT2, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LMNA, LPL, LRP6, MAFB, MC4R, MEF2A, MTTP, NEUROD1, NEUROG3, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PON1, PPARA, PPARG, PPP1R17, PSMB8, PTF1A, RFX6, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SORT1, TBC1D4, TCF7L2, TNFRSF1B, USF1, WFS1, WWOX, ZMPSTE24)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las dislipidemias son enfermedades caracterizadas por niveles elevados de colesterol
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26