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Panel NGS para enfermedades aorticas

Especialidad Cardiología
Código Único E212
Técnica NGS
Genes / Variantes 65 genes (ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9, ZNF469)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las aortopatías hereditarias son enfermedades genéticas de la aorta que se asocian con la susceptibilidad a desarrollar aneurismas con o sin disección de la aorta. Un aneurisma es una protuberancia local de un vaso sanguíneo en un punto débil de la pared del vaso. Los aneurismas aórticos tienen un riesgo significativo de mortalidad, ya que sólo el 5% de todos los aneurismas dan síntomas. En pacientes mayores, la aterosclerosis es la causa más común de aneurisma aórtico. En pacientes más jóvenes, están presentes enfermedades hereditarias del tejido conectivo como el síndrome de Marfan (frecuente), el síndrome de Loeys-Dietz (raro) o el síndrome de Ehlers-Danlos. Existen también aneurismas aórticos familiares no sindrómicos con o sin trastornos de la válvula aórtica. Los pacientes con un aneurisma aórtico debido a una enfermedad hereditaria (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos) también pueden tener aneurismas intracraneales. La incidencia puede ser de hasta un 25%.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26