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Panel NGS para enfermedades cardiovasculares

Especialidad Cardiología
Código Único E213
Técnica NGS
Genes / Variantes 344 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BGN, BRAF, BSCL2, C10orf71, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CBS, CDH2, CHRM2, CHST14, CLCA2, COA5, COA6, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELAC2, ELN, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBN1, FBN2, FBXO32, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNB2, GNPTAB, GPD1L, GREM2, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, IRX3, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LMOD2, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAT2A, MED12, MEF2C, MFAP5, MIB1, MLYCD, MMADHC, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PIEZO2, PITX2, PKD1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM175, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17, ZDHHC9, ZFHX3, ZNF469)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las cardiopatías familiares son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas. Son enfermedades frecuentes pues afectan a 1 de cada 400 personas de la población general. Las cardiopatías familiares se engloban en 3 grandes grupos, las miocardiopatías (enfermedades del músculo del corazón), canalopatías (enfermedades que afectan a las propiedades eléctricas del corazón) y aortopatías (enfermedades que afectan a la pared de la arteria aorta).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26