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Panel NGS para Hipertrigliceridemias

Especialidad Cardiología
Código Único E656
Técnica NGS
Genes / Variantes 47 genes (ADD1; ANGPTL3; APOA1; APOA4; APOA5; APOB; APOBEC1; APOC2; APOC3; APOE; ATF6; BUD13; CERS4; CERS4; CILP2; CRABP2; FABP2; FOXC2; FTO; GALNT2; GPD1; GPIHBP1; HNF4A; KLHL8 ; LCAT; LDLR; LEP; LEPR; LIPC; LMF1; LPL; LRP6; MC4R; MYLIP; PCDH15; PCSK9; PNPLA2; PON1; PPARA; PPARG; RXRG; SLC25A40; TCF7L2; TNFRSF1B; TRIB1; USF1; WWOX)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hipertrigliceridemia (HTG) es una forma de dislipemia que se caracteriza por un aumento de los niveles sanguíneos de TG, y que se asocia frecuentemente con otros trastornos lipídicos.