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Panel NGS para miocardiopatías hipertróficas hereditarias

Especialidad Cardiología
Código Único E211
Técnica NGS
Genes / Variantes 119 genes (ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, CAVIN1, CAVIN4, CDH2, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, DSP, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, HRAS, JPH2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, PDHA1, PDLIM3, PHKA1, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RIT1, SCO2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAZ, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, WISP1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad hereditaria del corazón, caracterizada por un engrosamiento del músculo del corazón. El engrosamiento ocurre más a menudo en la pared del músculo que separa el ventrículo izquierdo del ventrículo derecho (tabique interventricular). Esto puede restringir el flujo de sangre rica en oxígeno del corazón, o puede conducir a un bombeo menos eficiente de la sangre. Las señales y síntomas pueden variar. Mientras que algunas personas no tienen síntomas, otras pueden tener dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, aturdimiento, mareos y / o desmayos. Aunque no haya síntomas, la enfermedad puede tener consecuencias graves, como arritmias potencialmente mortales, insuficiencia cardíaca, y un mayor riesgo de muerte súbita. La enfermedad puede ser causada por mutaciones en cualquiera de varios genes. En muchos casos la herencia es autosómica dominante. El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medicamentos, procedimientos quirúrgicos y / o el uso de un desfibrilador implantable. Según Human Phenotype Ontology (HPO) las señales y síntomas encontrados con más frecuencia son: Anormalidad del metabolismo / homeostasis, Arritmias, Hipertrofia septal asimétrica, Insuficiencia cardíaca congestiva, Estenosis subaórtica, Muerte súbita.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26