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Panel NGS para rasopatias – Noonan / Leopard / Costello

Especialidad Cardiología
Código Único E214
Técnica NGS
Genes / Variantes 24 genes (BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las RASopatías son un grupo clínicamente definido de síndromes genéticos médicos causados ​​por mutaciones de la línea germinal en genes que codifican componentes o reguladores de la vía Ras / proteína-quinasa activada por mitógeno (MAPK). Estos trastornos incluyen neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan, malformación capilar-síndrome de malformación arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutáneo y síndrome de Legius. Debido a la desregulación de la vía Ras / MAPK subyacente común, las RASopatías exhiben ciertas características fenotípicas superpuestas. La vía Ras / MAPK juega un papel esencial en la regulación del ciclo celular y el crecimiento celular, la diferenciación y la senescencia, todos los cuales son críticos para el desarrollo normal. Por lo tanto, la desregulación de la vía Ras / MAPK tiene profundos efectos nocivos en las etapas embrionarias y posteriores del desarrollo. La vía Ras / MAPK ha sido bien estudiada en cáncer y es un objetivo atractivo para la inhibición de moléculas pequeñas para tratar diversas neoplasias malignas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26