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Panel NGS para Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E857
Técnica NGS
Genes / Variantes 9 genes (ACVRL1, ADAM17, BMPR1A, BMPR2, ENG, GDF2, PTPN14, RASA1, SMAD4)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es un trastorno en el que algunos vasos sanguíneos no se desarrollan adecuadamente. Es posible que las personas con HHT formen vasos sanguíneos sin los capilares (vasos sanguíneos muy pequeños que pasan la sangre de las arterias a las venas) que por lo general están presentes entre las arterias y las venas. El espacio entre una arteria y una vena es con frecuencia frágil, y los capilares se pueden romper y sangrar mucho más fácilmente que otros vasos sanguíneos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26