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Panel NGS Paraganglioma-Feocromocitoma

Especialidad Oncología
Código Único E717
Técnica NGS
Genes / Variantes 21 genes (ATR; CDKN2A; EGLN1; FH; HRAS; KIF1B; KMT2D; MAX; MDH2; MERTK; MET; NF1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; TMEM127; TP53 ; VHL)
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es un trastorno genético que se caracteriza por la formación de paragangliomas. Los paragangliomas se forman en el tejido nervioso de las glándulas suprarrenales, y cerca de ciertos vasos sanguíneos y nervios. Los paragangliomas que se forman en las glándulas suprarrenales se llaman feocromocitomas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26