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Panel NGS Parálisis Periódica

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E342
Técnica NGS
Genes / Variantes CACNA1S; KCNJ2; SCN4A
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La parálisis periódica es una rara condición heredada que causa episodios ocasionales de debilidad muscular severa. Los dos tipos más comunes de parálisis periódica son la hipocalémica y la hipercalémica.
Los ataques paralíticos se producen en episodios agudos y pueden ser invalidantes. Los ataques pueden durar desde varias horas a varios días según el tipo de canal muscular afectado. En algunos casos, también puede producirse debilidad muscular permanente.
La parálisis periódica hipocalémica es caracterizada por episodios de parálisis muscular asociados con una caída de los niveles de potasio en la sangre (hipopotasemia). Durante los episodios por lo general hay una incapacidad temporal para mover los músculos en los brazos y las piernas.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26