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Panel NGS recombinación homóloga e instabilidad genómica (HRD)

Especialidad Oncología
Código Único E513
Técnica NGS
Genes / Variantes BRCA1; BRCA2
Días de procesamiento 35 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos e informe de anatomía patológica.
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada, Temperatura ambiente
Descripción

La recombinación homóloga es el mecanismo mediante el cual se reparan los daños en el ADN. Cuando la recombinación homóloga no es capaz de arreglar el ADN dañado, se habla de deficiencia de la recombinación homóloga (HRD). El estado HRD se determina por el estado mutacional de este panel de genes y una medición de la inestabilidad genómica. Se realiza el cálculo de inestabilidad genómica mediante un algoritmo que tiene en cuenta la pérdida de la heterocigosidad (LOH), el desequilibrio telomérico alélico (TAI) y las transiciones a gran escala (LST). Si el tumor es HRD+, es más probable que responda a agentes que bloquean la reparación del ADN, como los inhibidores de PARP (Poli-ADP ribosa polimerasa).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26