El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un desorden multisistémico con una expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico, déficit intelectual de grado variable, retraso en el crecimiento que empieza antes del nacimiento, manos y pies anormales (oligodactilia, o a veces incluso una amputación más grave, y braquimetacarpia constante del primer metacarpo) y otras malformaciones (corazón, riñón, etc.). La prevalencia en la población general se estima entre 1/62,500 y 1/45,000. Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino. La progresión clínica conduce a un retraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y, a veces, a trastornos de comportamiento en el espectro autista. Se han identificado las mutaciones causantes en tres genes implicados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina). El gen NIPBL está mutado en aproximadamente el 50% de los pacientes y es el principal gen causante del síndrome. También se han descrito las mutaciones asociadas con formas leves de la enfermedad en el gen SMC1L1, asociado con una forma ligada al X de CdLS, y en el gen SMC3.
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