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Panel NGS Síndrome Nefrótico

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E344
Técnica NGS
Genes / Variantes 29 genes (ACTN4; APOL1 ; ARHGAP24; CD2AP; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COQ2 ; COQ6; FN1; IFIH1; INF2; ITGA3 ; LAMB2; LMX1B; MYH9; MYO1E; NPHS1; NPHS2; PAX2; PDSS2; PLCE1; PMM2; PTPRO; SCARB2; SLC17A5 ; SMARCAL1; TRPC6; WT1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome nefrótico es un trastorno de los glomérulos en el que se excretan cantidades excesivas de proteínas en la orina.
La excreción de un exceso de proteínas en la orina (proteinuria) conduce a una baja concentración en sangre de proteínas como la albúmina. La persona también presenta mayor cantidad de lípidos en sangre, una tendencia al aumento de la coagulación de la sangre y una mayor propensión a la infección. La disminución de la concentración de albúmina en sangre hace que los líquidos pasen del torrente sanguíneo a los tejidos, lo que a su vez provoca edema tisular y mayor retención de sodio por parte de los riñones para compensar la pérdida de líquido en el torrente sanguíneo.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26