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Panel para Cáncer colorretal hereditario ampliado, por NGS con análisis de CNVs

Especialidad Oncología
Código Único E492
Técnica NGS
Genes / Variantes 22 genes (APC; ATM; AXIN2; BLM; BMPR1A; CHEK2; EPCAM; FLCN; GALNT12; MLH1; MSH2; MSH3; MSH6; MUTYH; NTHL1; PMS2 (PMS2CL); POLD1; POLE; PTEN; SMAD4; STK11; TP53)
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

35% de los cánceres colorrectales en pacientes de 35 años de edad o menos son hereditarios. Los síndromes hereditarios más comunes asociados con el cáncer colorrectal son el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) y la poliposis adenomatosa familiar (FAP, siglas en inglés), pero otros síndromes menos comunes también pueden incrementar el riesgo de cáncer colorrectal (Síndrome Peutz-Jeghers, Poliposis asociado al gen STK11). El síndrome de Lynch transmite un riesgo de cáncer colorrectal de por vida de hasta el 80%, y la poliposis adenomatosa familiar sin detección, vigilancia ni profilaxis prácticamente garantiza que se desarrolle el cáncer colorrectal.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26