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Panel para Oftalmoplejía Progresiva

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E666
Técnica NGS
Genes / Variantes MELAS(MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TP); OPA1; POLG; TWINKLE; SLC25A4
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por ptosis palpebral bilateral y parálisis de la musculatura oculomotora, que se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26