< Volver

Poliposis Adenomatosa Familiar – secuencia por NGS del gen APC

Especialidad Oncología
Código Único E428
Técnica NGS
Genes / Variantes APC
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma de poliposis más conocida y más frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La característica fundamental de la PAF es la aparición de más de 100 pólipos adenomatosos en el colon y el recto (pueden llegar a ser miles), iniciándose a una edad muy joven y con un riesgo de cáncer colorrectal cercano al 100% si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz.

En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26