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Poliposis gastrointestinal juvenil: rearreglos por MLPA de los genes SMAD4 y BMPR1A

Especialidad Oncología
Código Único E438
Técnica MLPA
Genes / Variantes SMAD4 y BMPR1A
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La poliposis gastrointestinal juvenil (JIP) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI). La incidencia anual se estima entre 1/100.000 y 1/15.000. Los pólipos pueden desarrollarse a cualquier edad desde la infancia hasta la edad adulta, la mayoría de individuos afectados presentan pólipos en la adolescencia o al principio de la edad adulta.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26