< Volver

Poliquistosis renal – Secuenciación NGS de los genes PKD1, PKD2 y PKHD1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E345
Técnica NGS
Genes / Variantes PKD1;PKD2;PKHD1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario que conduce a la formación masiva de quistes en los riñones. El agrandamiento gradual de los quistes con la edad va acompañado de una reducción del flujo sanguíneo y de un proceso de cicatrización en el interior de los riñones. Los quistes pueden infectarse o sangrar. Pueden formarse cálculos renales. Con el tiempo, puede desarrollarse enfermedad renal crónica. El defecto genético también puede provocar que aparezcan quistes en otras partes del cuerpo, como el hígado y el páncreas.
Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir presión arterial alta, dolor de espalda o en el costado, dangre en la orina, sensación de plenitud en el abdomen, aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de los riñones, dolores de cabeza, cálculos renales, insuficiencia renal e infecciones en las vías urinarias o en los riñones.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26