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Porfiria Intermitente Aguda y Porfirias Hereditarias

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E199
Técnica NGS
Genes / Variantes 5 genes (HMBS; PPOX; CPOX; ALAD; FAH)
Días de procesamiento 35 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La porfiria es un grupo de trastornos causados por anomalías en la biosíntesis del grupo hemo. Según su sintomatología podemos encontrar las porfirias cutáneas, que afectan principalmente a la piel y las porfirias agudas, que afectan al sistema nervioso. Cada tipo de porfiria es consecuencia de mutaciones en uno de los siguientes genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD o UROS.
En la porfiria intermitente aguda los pacientes presentan crisis neuroviscerales intermitentes que pueden persistir durante varios días y que se repiten durante varias semanas. Estos ataques se manifiestan como dolor abdominal intenso (>95% de los casos) y síntomas neurológicos y/o psicológicos. El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbalgia que irradia a los muslos y con náuseas, vómitos y estreñimiento persistente.
La porfiria intermitente aguda está causada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D; tercera enzima en la vía de biosíntesis del hemo) que conduce a un acúmulo de los precursores de porfirinas en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG). La deficiencia enzimática está causada por mutaciones en el gen HMBS (11q23.3) que codifica PBG-D. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es muy débil.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26