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Reanálisis de datos de Exoma

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E245
Técnica NGS
Genes / Variantes N/A
Días de procesamiento 40 dias habiles
Documentos necesarios DO.LA.28 Cons informado Reanálisis de datos de exoma v1, Orden médica con datos clínicos actualizados
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra No se necesita una nueva muestra, se re-analizan los datos obtenidos en secuenciación de exoma
Descripción

La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades.
Descargar consentimiento DO.LA.28