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Rearreglos por MLPA del gen CDH7

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E779
Técnica MLPA
Genes / Variantes CDH7
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído. En la mayoría de los casos, el síndrome de CHARGE se debe a mutaciones heterocigóticas en CHD7 (8q12.2) que codifica la proteína de unión de ADN de helicasa de cromodominio.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26