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Rearreglos por MLPA del gen NF1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E608
Técnica MLPA
Genes / Variantes NF1
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo. La mayoría de los pacientes presenta múltiples máculas de color café con leche (algunos al nacer y la mayoría antes del primer año). Las pecas intertriginosas aparecen a partir de los 5 años de edad y en adultos se desarrollan múltiples neurofibromas cutáneos y subcutáneos. En pacientes de edades más avanzadas, éstos continúan incrementando en número y tamaño, aunque no se malignizan. Los neurofibromas plexiformes pueden causar deformaciones, dolor, y problemas funcionales y, por lo general, están presentes al nacer y pueden malignizarse posteriormente. Las manifestaciones oculares incluyen los gliomas de la vía óptica y los hamartomas del iris. También pueden estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética y la pseudoartrosis. La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26