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Rearreglos por MLPA del gen PRKAR1A

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E854
Técnica MLPA
Genes / Variantes PRKAR1A
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El complejo de Carney (CNC) es un síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. Las mutaciones inactivadoras heterocigotas del gen PRKAR1A se describieron inicialmente en un 45 a 65% de los casos de CNC, pero es posible que estén presentes en alrededor del 80% de las familias afectadas de CNC y que presentan síndrome de Cushing como manifestación predominante.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26