< Volver

Rearreglos por MLPA del gen SERPING1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E778
Técnica MLPA
Genes / Variantes SERPING1
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas. La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos.
Los angioedemas tipos I y II, se deben a mutaciones en el gen SERPING1 situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q12.1). Este gen codifica la proteína C1NH que controla la inflamación bloqueando la actividad de las proteínas que la promueven.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26