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Rearreglos por MLPA del gen SGCE

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E889
Técnica MLPA
Genes / Variantes SGCE
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes. El único gen conocido causante de MDS es el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a distrofina existente en los músculos esqueléticos y cardiaco.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26