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Rearreglos por MLPA del gen SHOX

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E607
Técnica MLPA
Genes / Variantes SHOX
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Para un crecimiento normal se necesitan dos copias activas del gen SHOX (Short Stature Homeobox), localizado en PAR 1 (Xp22.3 e Yp11.3). La pérdida de una copia de SHOX es causa de talla baja en pacientes con Síndrome de Turner, en el 77.8 % de los pacientes con displasia esquelética de discondrosteosis de Léri-Weill y en 3-22% en los de talla baja idiopática. La clínica es dosis dependiente, es decir, en función de la cantidad del material genético alterado, el espectro y la gravedad pueden variar.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26