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RENAL dataEXOME

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E711
Técnica NGS
Genes / Variantes 73 genes (AHI1; ANKS6; ARL6; B9D1; B9D2; BBS1; BBS10; BBS12; BBS2; BBS4; BBS5; BBS7; BBS9; C8ORF37; CC2D2A; CEP164; CEP290; CEP83; COL4A1; COL4A3; COL4A4; COL4A5; CRB2; DCDC2; DNAJB11; DSTYK; DZIP1L; GANAB; GLIS2; GLIS3; HNF1B; HNF4A; INVS; IQCB1; LZTFL1; MAPKBP1; MKKS; MKS1; MUC1; NEK8; NPHP1; NPHP3; NPHP4; OFD1; PAX2; PKD1; PKD2; PKHD1; PRKCSH; REN; RPGRIP1; RPGRIP1L; SDCCAG8; SEC61A1; SEC63; SIX5; TCTN1; TCTN2; TCTN3; TTC21B; TMEM138; TMEM216; TMEM231; TMEM67; TRIM32; TSC1; TSC2; TTC8; UMOD; VHL; WDPCP; WDR19; ZNF423)
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Las enfermedades renales hereditarias (ERH) son un grupo heterogéneo de nefropatías que constituyen entre el 10 y el 15% de los pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo (TRS), e incluso podría ser mayor en la población pediátrica.
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), debida a mutación en los genes PKD1 o PKD2 es la nefropatía hereditaria más frecuente y causa del 6 al 10% de los pacientes en TRS. Se caracteriza por el crecimiento de quistes renales que conduce a un deterioro de la función renal hasta precisar TRS. Además se asocia con otras manifestaciones: hipertensión arterial (HTA), poliquistosis hepática, aneurismas cerebrales o valvulopatías.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26