< Volver

Retinoblastoma – secuencia por NGS del gen RB1

Especialidad Oncología
Código Único E64
Técnica NGS
Genes / Variantes RB1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que se desarrolla en la retina y ocurre tanto de forma hereditaria como de forma esporádica. Las formas esporádicas son siempre unilaterales, mientras que las formas hereditarias son bilaterales en el 90% de los casos y sistemáticamente multifocales
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26