Código: E58 Especialidad: Enfermedades Raras / Neurología Nombre del estudio: Screening para X Frágil Descripción de la Patología: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa deficiencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X) Utilidad: Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1. Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP – PCR. Técnica: PCR Genes Variantes: FMR1 expansión de tripletes menor a 50 Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios: Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en: 10 días hábiles