Código:E58 Especialidad:Enfermedades Raras / Neurología Nombre del estudio:Screening para X Frágil Descripción de la Patología:Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa deficiencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X) Utilidad:Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1. Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP – PCR. Técnica:PCR Genes Variantes:FMR1 expansión de tripletes menor a 50 Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en:10 días hábiles
